سندروم داون چیست ؟

21 مارس روز جهانی سندروم داون نام گذاری شده است؛ ایا تاکنون نام این سندروم را شنیده اید ؟ به احتمال زیاد حداقل یک بار نام آن به گوشتان خورده است. در مطلب قرار است تا این سندروم را از جهاتی مورد بررسی قرار دهیم تا بهتر بتوانیم افراد مبتلا به این سندروم را درک کنیم زیرا که درک بهتر سندروم داون می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این سندروم را تا حد قابل توجهی بهبود ببخشد و به آن ها کمک کند تا زندگی رضایت بخش تری داشته باشند .

سندروم داون (  Down Syndrome) نام یکی از بیماری های ژنتیکی مادرزادی است؛ افرادی که با این سندروم متولد میشوند دارای یک کرومزوم اضافی هستند . به عبارتی فردی که مبتلا به سندروم داون تشخیص داده شده به دلیل تقسیم سلولی غیر عادی دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است ، به این معنی که سلول های آنها به جای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم هستند . این موضوع به طور قطع بر روی رشد مغز و بدن آن ها و همینطور عملکردهای فکری رفتاری این افراد تاثیر گذار است . سندروم داون به افتخار جان لنگدون داون اولین پزشکی که شرح دقیقی از این بیماری در دهه 1860 ارائه داد؛ نامگذاری شد.

علل ایجاد سندروم داون

هر سلول انسانی به طور معمول دارای 23 جفت و یا 46 عدد کرومزوم است . سندروم داون به دلیل نحوه تقسیم نامعمول سلول ها رخ می دهد . هر فرد مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم 21 اضافی در برخی یا همه سلول های خود دارد . بدین شکل که در حالت عادی وقتی یک سلول به دو سلول تقسیم می شود ، جفت کروموزوم ها نیز تقسیم می شوند و یکی از کروموزوم ها به یک سلول و دیگری به سلول دیگر می رود اما در این سندروم به دلیل جدا نشدن کروموزوم‌ها ( nondisjunction ) مشکلی پیش می‌آید و هر دو کروموزوم شماره 21 به یک سلول می‌روند و هیچ کروموزومی به سلول دیگر نمی‌رود . حال به بررسی علل های ژنتیکی ان با دقت بیشتری میپردازیم :

1-تریزومی کامل کرومزوم 21 :

  این سندروم به دلیل اشتباهی، در هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم منجر به داشتن کروموزوم اضافی در آنها می شود . حال پس از لقاح سلول‌های به‌ دست‌آمده نیز سه نسخه از کروموزوم شماره 21 خواهند داشت . تقریباً تمام موارد سندرم داون ( حدود 95% ) ناشی از تریزومی 21 کامل است.

2-تریزومی موزاییکی کرومزوم 21 :

در درصد کمی ( کمتر از 5٪ ) از موارد سندرم داون به دلیل تیروزومی موزاییکی کرومزوم شماره 21 است زیرا در این حالت اکثر سلول های بدن کروموزوم اضافی دارند ، اما برخی از آنها این کروموزوم را ندارند و به جای سه نسخه از کروموزوم شماره 21 دارای دو نسخه معمولی اند . به این حالت می گویند تریزومی موزاییکی . تریزومی موزائیک کرومزوم شماره 21 می تواند زمانی رخ دهد که خطای تقسیم سلولی که اشاره شد در اوایل بازه رشد اتفاق بیفتد . این نوع از سندروم کمترین درصد افراد مبتلا به سندروم داون را تشکیل میدهد ( حدود 1% ) .

کودکان و افرادی که این نوع از سندرم را مبتلا هستند ممکن است ویژگی ها و خصوصیات مشابهی و تاحدودی یکسانی با سایر کودکان و افراد  مبتلا به سندرم داون داشته باشند اما ، باید توجه کرد که ممکن است به دلیل وجود برخی ( یا تعداد زیادی ) سلول با تعداد کروموزوم مشابه یک فرد سالم ، علائم و خصوصیات کمتری از این سندرم را داشته باشند .

3- تریزومی انتقالی کرومزوم 21 :

در این نوع ، تنها بخشی از یک نسخه اضافی کروموزوم شماره 21 در سلول ها قرار دارد . قسمت اضافی کروموزوم به کروموزوم دیگر (بازوی بلند کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر که معمولا کروموزوم شماره 14 است ) چسبیده می شود و با تقسیم سلول ها به سایر سلول های حاصل تقسیم منتقل می شود . این نوع سندروم جمعیت کمی از افراد مبتلا را تشکیل میدهد . بین فرد دارای تریزومی انتقالی کرومزوم 21 و فرد دارای تریزومی کامل کرمزوم 21 هیچ تفاوت مشخصی نیست . احتمال رخ دادن این سندروم (تریزومی انتقالی کرومزوم 21) به سن مادر مرتبط نمی باشد .

علائم فیزیکی

به طور معمول علائم فیزیکی این سندروم از ابتدا وجود دارند اما با گذرزمان و رشد کودک این علائم آشکارتر خواهند شد .

• ضعف عضلانی
• گردن کوتاه همراه با پوست اضافی در پشت گردن
• صافی بینی و صورت
• دهان و سر کوچک تر از حالت نرمال
• گوش کوچک همراه کم شنوایی و مستعد عفونت گوش
• چشم های کج که به سمت بالا میرود
• گوشه داخلی چشم‌ ها اغلب با چین‌خوردگی پوستی که از پلک بالایی بیرون می‌آید پوشیده میشود
• مشکلات بینایی
• دارای لکه های براشفیلد (Brushfield)
• دست های پهن و کوتاه همراه با انگشتان کوتاه
• چروک در کف دست
• بیماری قلبی ( به صورت مادرزادی )
• قد کوتاه تر از میانگین

ضریب هوشی (IQ) در میان کودکان مبتلا به سندرم داون

به طور معمول ضریب هوشی (IQ) در میان کودکان مبتلا به سندروم داون متفاوت می باشد اما به طور میانگین ضریب هوشی این کودکان 50 می باشد اما در کودکانی که این سندروم را ندارند این میانگین به 100 میرسد و به همین دلیل است که کودکان مبتلا به این سندروم دیرتر به مهارت های رفتاری و سخن دست پیدا میکنند . باید دانست که این یک امار و میانگین کلی است و استثنا های زیادی وجود دارد .

تشخیص و غربالگری های دوران بارداری

با افزایش سن پدر و مادر ( به خصوص مادر ) احتمال داشتن فرزندی مبتلا به سندروم داون نیز بالاتر میرود اما هر کسی می تواند فرزندی با سندروم داون داشته باشد به همین دلیل درگذشته پزشکان به مادرانی با سن بالا پیشنهاد این تست ها و غربالگری ها را میدادند اما امروزه به تمامی مادران باردار میتوان این توصیه ها را انجام داد . باید دانست که آزمایشات و تست های فراوانی وجود دارد برای اینکه مادران باردار بدانند که آیا فرزندان متولد نشدشان مبتلا به این سندروم هستند یا خیر که برخی از این تست ها و آزمایشات بهتر است در هفته 10 الی 14 انجام شود .

یکی از متداول ترین روش دادن ازمایش خون و یا سونوگرافی در سه ماهه اول است . آزمایش خون کمک میکند تا نشانگرهایی مانند یکسری پروتئین‌های خاص را در خون مادر بررسی کنند زیراکه این موارد در خون احتمال ابتلا به سندرم داون را افزایش می‌دهد . بعد از ان پزشک یک آزمایش اولتراسوند را نیز انجام می‌دهد که فرکانس بالایی از امواج صوتی برای ایجاد تصویر استفاده می ‌کند . مایع پشت گردن جنین را نیز گاهی میتوان با سونوگرافی می تواند را تشخیص دهد که نشان داد که در تشخیص میتواند کمک کننده . 

این روش ترکیبی را در سه ماهه اول بارداری انجام میدهند که احتمال دقیق بودن تشخیص از آزمایشات سه ماهه دوم بارداری بیشتر است .

در صورت لزوم ما آزمایش ها تشخیصی متنوعی هم داریم که در ان ها بعد از برداشت نمونه از ماده ژنتیکی کرومزوم شماره 21 را بررسی خواهیم کرد  هم اکنون تعدادی از این آزمایشات تشخیصی را مثال میزنیم :

1. CVS ( بین هفته های 9 تا 11 بارداری انجام می شود . )
2. PUBS ( این روش روشی دقیق است اما باید در اواخر بارداری انجام داد مانند هفته های 18 الی 23 )
3. آزمایش کروموزومی خون مادر
4. PGD

درمان سندروم داون

سندروم داون تا کنون هیچ درمان واحد و دقیقی ندارد اما به کمک متخصصان و بهیارها و افراد با تجربه میتوان زندگی را برایشان تا حدود زیادی زیبا تر و راحت تر کرد . امروزه متخصصان برای درمان یا به حداقل رساندن نیازمندی های این سندروم تلاش بسیاری میکنند . امید است که به زودی این سندروم به صورت کامل روزی در اینده درمان شود .

منابع

Clevelandclinic-MedicAlertFoundation- National Institutes of Health-mayoclinic-Verywell Health-webmd-CDC-NHS